Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Was ist ALS? Verschiedene Formen von ALS
Die Amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Sie betrifft gezielt eine bestimmte Gruppe von Nervenzellen: die motorischen Nervenzellen, auch Motoneuronen genannt. Diese Nervenzellen befinden sich im Gehirn und im Rückenmark und sind dafür verantwortlich, willentliche Bewegungen der Muskulatur zu steuern. Durch die Erkrankung gehen die Motoneuronen nach und nach zugrunde. In der Folge kommt es zu einer zunehmenden Muskelschwäche und Muskellähmung.
Die Erkrankung beginnt häufig schleichend und kann sich bei Betroffenen unterschiedlich äußern. Bei vielen Menschen zeigen sich erste Symptome an Armen oder Händen, etwa durch Schwierigkeiten beim Greifen oder Schreiben, oft zunächst einseitig. Ebenso häufig sind zunächst die Beine betroffen. Bei etwa einem Viertel der Betroffenen stehen früh Beschwerden beim Sprechen oder Schlucken im Vordergrund; man spricht dann von sogenannten bulbären Symptomen. Im weiteren Verlauf können auch die Atemmuskeln geschwächt werden.
Charakteristisch für ALS ist, dass bestimmte Körperfunktionen nicht beeinträchtigt sind. Das sensorische Empfinden – etwa Tasten, Sehen, Hören, Riechen oder Schmecken – bleibt in der Regel erhalten. Auch Bewusstsein und Denkvermögen sind meist nicht betroffen. Allerdings entwickeln rund fünf Prozent der Erkrankten zusätzlich kognitive Veränderungen im Sinne einer frontotemporalen Demenz.
ALS ist insgesamt selten. In Europa erkranken jährlich etwa drei von 100.000 Menschen neu. In Deutschland leben schätzungsweise 8.000 bis 9.000 Menschen mit ALS. Die Erkrankung tritt meist im höheren Erwachsenenalter auf, kann jedoch auch deutlich jüngere Menschen betreffen. Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich: Während einige Betroffene über viele Jahre mit der Erkrankung leben, schreitet sie bei den meisten innerhalb weniger Jahre rasch voran. Der wohl bekannteste ALS-Patient, Stephen Hawking, war gerade 21 Jahre alt, als die Krankheit bei ihm diagnostiziert wurde – eine langsam verlaufende Form. Der Physiker Hawking lebte viele Jahrzehnte lang mit der Erkrankung.
Ursachen für ALS
Die genauen Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose sind bislang nur teilweise erforscht. Charakteristisch für die Erkrankung ist der fortschreitende Verlust der motorischen Nervenzellen, die für die Steuerung der Muskulatur zuständig sind. Durch das Absterben dieser Nervenzellen kommt es zu einer zunehmenden Muskelschwäche und schließlich zu Lähmungen.
Bei einem kleinen Teil der Betroffenen – etwa fünf Prozent – liegt eine genetisch bedingte Form der ALS vor. In diesen Fällen wird die Erkrankung innerhalb von Familien weitergegeben. Durch Veränderungen einzelner Gene ist der Zellstoffwechsel der betroffenen Nervenzellen gestört, was langfristig zu deren Schädigung und Absterben führt. Menschen mit einer erblichen Form der ALS erkranken häufig etwas früher als andere Betroffene.
Bei der überwiegenden Mehrheit der Erkrankten, rund 95 Prozent, tritt ALS ohne erkennbare familiäre Häufung auf. Diese sogenannte sporadische Form ist deutlich häufiger, ihre Ursachen sind jedoch bislang nur unzureichend geklärt. Es wird angenommen, dass mehrere Faktoren zusammenwirken, die zu einer Schädigung der motorischen Nervenzellen führen.
Warum ALS bei manchen Menschen langsam, bei anderen sehr rasch voranschreitet, lässt sich derzeit nicht zuverlässig vorhersagen. Auch ist bislang nicht erklärbar, warum die Erkrankung sehr unterschiedliche Verläufe zeigt und verschiedene Muskelgruppen zu unterschiedlichen Zeitpunkten betroffen sind.
Diagnostik
Die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose ist oft anspruchsvoll und erfolgt schrittweise. Ein Grund dafür ist, dass frühe Symptome wie Muskelschwäche oder Koordinationsprobleme auch bei anderen Erkrankungen auftreten können. Am Anfang stehen daher ausführliche Gespräche sowie neurologische Untersuchungen, bei denen Muskelkraft, Reflexe und Bewegungsabläufe beurteilt werden.
Ein zentrales Element der ALS-Diagnostik sind elektrophysiologische Untersuchungen, insbesondere die Elektromyografie (EMG). Mit ihr lässt sich nachweisen, ob motorische Nervenzellen geschädigt sind und wie stark die Muskulatur betroffen ist. Ergänzend werden bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) eingesetzt, um andere Erkrankungen des Gehirns oder Rückenmarks auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können.
Bislang gibt es keinen einzelnen Test, der ALS eindeutig bestätigt. Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, apparativer Untersuchungen und dem Verlauf der Symptome. Gerade in frühen Krankheitsstadien kann dies Zeit in Anspruch nehmen.
In den letzten Jahren gewinnt die Suche nach Biomarkern an Bedeutung. Biomarker sind messbare biologische Veränderungen, etwa im Blut oder im Nervenwasser, die Hinweise auf krankhafte Prozesse geben können. Solche Marker könnten künftig helfen, ALS früher zu erkennen, den Krankheitsverlauf besser einzuschätzen und unterschiedliche Verlaufsformen genauer zu unterscheiden. Derzeit sind Biomarker jedoch noch nicht Teil der routinemäßigen Diagnostik.
Erfahren Sie in diesem Kapitel mehr darüber, wie Wissenschaftler/innen am DZNE zu ALS-Biomarkern forschen und was die neuesten Erkenntnisse sind.
Therapien: Was ist schon möglich und was wird erforscht?
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist bislang nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es daher, den Krankheitsverlauf möglichst zu verlangsamen, Symptome zu lindern und die Lebensqualität sowie Selbstbestimmung der Betroffenen so lange wie möglich zu erhalten.
Als derzeit einzig zugelassene medikamentöse Therapie steht der Wirkstoff Riluzol zur Verfügung. Er kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Überlebenszeit verlängern, ohne die Erkrankung selbst aufzuhalten. Die Wirkung ist begrenzt, dennoch stellt Riluzol einen wichtigen Bestandteil der Behandlung dar.
Eine zentrale Rolle spielen unterstützende und begleitende Therapien, die individuell an den Krankheitsverlauf angepasst werden. Dazu gehören Physio- und Ergotherapie, um Beweglichkeit und Selbstständigkeit so lange wie möglich zu erhalten, sowie Logopädie, insbesondere bei Sprech- und Schluckstörungen. Mit fortschreitender Erkrankung gewinnt die Atemunterstützung an Bedeutung, häufig in Form einer nicht-invasiven Heimbeatmung. Ebenso wichtig ist die Sicherung der Ernährung, um Gewichtsverlust vorzubeugen und Kraft zu erhalten.
Da ALS fortschreitend verläuft, ist eine interdisziplinäre Versorgung entscheidend. Medizinische, therapeutische, pflegerische und psychosoziale Aspekte greifen ineinander. Palliative Konzepte können helfen, Beschwerden zu lindern und die individuelle Lebensqualität in den Mittelpunkt zu stellen.
Neben den etablierten Behandlungsansätzen wird am DZNE intensiv an neuen Therapien geforscht, die zukünftig gezielter in Krankheitsprozesse eingreifen könnten.
Prävention: Was können wir tun, um ALS vorzubeugen?
Nach heutigem Wissen lässt sich die Amyotrophe Lateralsklerose nicht gezielt verhindern. Die Ursachen der Erkrankung sind nur teilweise bekannt, und in den meisten Fällen tritt ALS ohne erkennbare äußere Auslöser auf. Entsprechend gibt es derzeit keine gesicherten Maßnahmen, mit denen sich das persönliche Erkrankungsrisiko zuverlässig senken ließe.
Ein Teil der ALS-Erkrankungen ist genetisch bedingt. Diese Form lässt sich durch Lebensstil oder Verhalten nicht beeinflussen. Bei der überwiegenden Mehrheit der Betroffenen handelt es sich jedoch um sporadische Erkrankungen, deren Entstehung bislang nicht ausreichend erklärt ist. Ob Umwelt- oder Lebensstilfaktoren eine Rolle spielen, wird untersucht, eindeutige Zusammenhänge sind bisher jedoch nicht belegt.
Unabhängig davon gilt: Allgemeine Maßnahmen zur Förderung der Gesundheit können dazu beitragen, den Körper zu stärken und die Lebensqualität zu unterstützen. Dazu zählen eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige körperliche Aktivität, ausreichende Erholung sowie der bewusste Umgang mit Belastungen. Diese Maßnahmen können ALS zwar nicht verhindern, sie sind jedoch grundsätzlich sinnvoll für die körperliche und seelische Gesundheit.
Prävention bedeutet im Zusammenhang mit ALS daher vor allem, frühe Symptome ernst zu nehmen und bei anhaltender Muskelschwäche oder ungewöhnlichen motorischen Veränderungen frühzeitig ärztlichen Rat einzuholen. Eine frühe Diagnose kann den Krankheitsverlauf zwar nicht aufhalten, ermöglicht aber eine rechtzeitige Begleitung und Unterstützung.
Leben mit ALS
Eine ALS-Erkrankung verändert das Leben der Betroffenen grundlegend. Durch die fortschreitende Schwächung der Muskulatur werden alltägliche Tätigkeiten zunehmend schwieriger. Beweglichkeit, Sprache, Schlucken und später auch die Atmung können beeinträchtigt sein. Viele Betroffene sind daher im Verlauf der Erkrankung auf Unterstützung und Hilfsmittel angewiesen.
Gleichzeitig bleibt das sensorische Empfinden meist erhalten, ebenso das Bewusstsein und das Denkvermögen. Für viele Erkrankte ist es besonders belastend, ihre Umgebung weiterhin klar wahrzunehmen, sich aber körperlich immer weniger mitteilen zu können. Eine frühzeitige Anpassung des Alltags, geeignete Hilfsmittel sowie unterstützende Therapien können helfen, Selbstständigkeit und Lebensqualität möglichst lange zu bewahren.
Die Versorgung von Menschen mit ALS erfordert in der Regel ein interdisziplinäres Vorgehen. Medizinische Behandlung, therapeutische Maßnahmen, pflegerische Unterstützung und psychosoziale Begleitung greifen eng ineinander. Mit fortschreitender Erkrankung gewinnen auch Fragen der Atemunterstützung, Ernährung und palliativen Begleitung an Bedeutung.
Für Angehörige bedeutet ALS oft eine große emotionale und organisatorische Herausforderung. Sie begleiten die Erkrankten durch einen sich stetig verändernden Alltag und übernehmen zunehmend Verantwortung. Verlässliche Informationen, Beratung und der Austausch mit spezialisierten Anlaufstellen können helfen, Orientierung zu finden und Unterstützung anzunehmen.
Die DZNE-Stiftung bietet keine individuelle Beratung für Menschen mit ALS oder ihre Angehörigen an. Sie fördert Forschung und informiert über wissenschaftliche Hintergründe. Für konkrete Unterstützung stehen jedoch spezialisierte Beratungs- und Hilfsangebote zur Verfügung.
Der Verbund der deutschen ALS-Vereine bietet einen Überblick über lokale ALS-Vereine sowie einen digitalen Stammtisch.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. ist eine Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung, darunter ALS. Unter anderem bietet die Organisation einen Patientenratgeber für ALS-Erkrankte an.
Bundesweite Pflegestützpunkte beraten kostenfrei zu Pflegeleistungen, Unterstützungsmöglichkeiten und sozialrechtlichen Fragen. Sie sind in vielen Regionen Deutschlands vertreten und richten sich auch an Angehörige von Menschen mit Parkinson.
Herausforderungen und Fragen: Wohin geht die Forschung?
Die Amyotrophe Lateralsklerose stellt Medizin und Forschung weiterhin vor große Herausforderungen. Die Erkrankung ist selten, verläuft individuell sehr unterschiedlich und lässt sich bislang weder heilen noch zuverlässig in frühen Stadien eindeutig diagnostizieren. Zudem ähneln erste Symptome häufig denen anderer neurologischer Erkrankungen, was die Diagnosestellung erschwert.
Ein zentraler Forschungsschwerpunkt liegt daher auf der Verbesserung der Diagnostik. Unter Beteiligung des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) zeigen aktuelle Studien, dass Biomarker im Blut dazu beitragen können, ALS früher und genauer von anderen Erkrankungen abzugrenzen. Dazu zählt die sogenannte (NfL), ein Eiweiß, das bei Nervenschädigungen freigesetzt wird. Da NfL jedoch nicht ausschließlich bei ALS erhöht ist, wird untersucht, ob die Kombination mit weiteren Blutwerten die diagnostische Aussagekraft verbessert. Erste Ergebnisse deuten darauf hin, dass sich ALS dadurch präziser erkennen und unterschiedliche Verlaufsformen besser unterscheiden lassen.
Am DZNE wird darüber hinaus intensiv daran geforscht, weitere geeignete Biomarker im Blut oder im Nervenwasser zu identifizieren. Ziel ist es, das Fortschreiten der Erkrankung besser zu beobachten und den Krankheitsverlauf verlässlicher einschätzen zu können. Ein weiterer Schwerpunkt der Forschung am DZNE liegt auf den Krankheitsmechanismen der ALS. Untersucht werden genetische Veränderungen bei erblichen Formen der Erkrankung, entzündliche Prozesse im Nervensystem sowie der Zusammenhang zwischen ALS und der frontotemporalen Demenz. Parallel dazu werden neue Therapieansätze entwickelt und in klinischen Studien geprüft, um langfristig die Versorgung von Menschen mit ALS weiter zu verbessern.
Ihre Spende trägt dazu bei, diese wichtige Forschung langfristig voranzubringen und neue Erkenntnisse schneller in die Praxis zu bringen.